Ключові слова
Псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз, фосфорно-кальциевый обмен, гипокальциемия, гиперфосфатемия, паратгормон, кальцитонин, тканевая резистентность, кальцитриол
Як цитувати
Rakov, O., & Muz, V. (2018). ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ IА ТИПА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ И АНАЛИЗ ЛИТЕРАТУРЫ. Практикуючий лікар, (1), 30-38. вилучено із https://plr.com.ua/index.php/journal/article/view/7
Анотація
В статье описан клинический случай псевдогипопаратиреоза Ia типа с аутосомно-доминантными признаками наследования, мутация de novo1, ассоциированного с тиреотропной резистентностью и гиперкальцитонинемией. Описаны также клинические проявления, особенности течения заболевания у пациента.
Посилання
1. Bilezikian J.P., Khan A., Potts J.T. Jr., Brandi M.L., Clarke B.L., Shoback D. et al. Hypoparathyroidism in the adult: epidemiology, diagnosis, pathophysiology, target-organ involvement, treatment, and challenges for futurere search // J. Bone Miner. Res. — 2011. — Vol. 26. — P. 2317-2337.
2. Мокрышева Н.Г., Еремкина А.К., Ковалева Е.В. Гипопаратиреоз: современный взгляд на проблему // Альманах клинической медицины. — 2016. — № 44 (4). — С. 477-492.
3. Мокрышева Н.Г. Первичный гиперпаратиреоз. Эпидемиология, клиника, современные принципы диагностики и лечения. Дис. докт. мед. наук. — Москва, 2011. — 253 с.
4. Bae Y.J., Schaab M., Kratzsch J. Calcitonin as biomarker for the medullary thyroid carcinoma // Recent Results Cancer Res. — 2015. — Vol. 204. — Р. 117-137.
5. Vainas I., Marthopoulos A., Chrisoulidou A., Raptou K., Tziomalos K., Pazaitou-Panayiotou K. Calcitonin stimulation tests for the early diagnosis and follow-up of patients with C cell disease: a descriptive analysis // Hippokratia. — 2013 Jul. — Sep. — Vol. 17 (3). — P. 246-251.
6. Rosario P.W., Calsolari M.R. Usefulness of serum calcitonin in patients without a suspicious history of medullary thyroid carcinoma and with thyroid nodules without an indication for fine-needle aspiration or with benign cytology // Metab. Res. — 2016 Jun. — Vol. 48 (6). — P. 372-376.
7. Albright F., Burnett C.H., Smith P.H., Parson W. Pseudohypoparathyroidis. An example of seabright-Bantam syndrome // Endocrinology. — 1942. — Vol. 30. — Р. 922-932.
8. Hypoparathyroidism. Eds: Maria Luisa Brandi, Edward Meigs Brown. — 2015. — P. 355-362.
9. Nakamura Y., Matsumoto N., Nmakoshi A., Kawamura N., Seino Y., Kasuga M. et al. Prevalence of idiopatic hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism in Japan // Epidemiol. — 2000 Jan. — Vol. 10 (1). — P. 29-33.
10. Levine M.A. An update on the clinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism // Curr. Opin. Endocrinol. Diabetes Obes. — 2012 Dec. — Vol. 19 (6). — P. 443-451.
11. Albrigt F., Forbers A.P., Henneman P.H. Pseudo-pseudohypoparathyroidism // Trans Assoc. Am. Physicians. — 1952. — Vol. 65. — P. 337-350.
12. Mantovani G., Elli F.M. Pseudohypoparathyroidism type Ib in 2015 // Ann. Endocrinol. (Paris). — 2015 May. — Vol. 76 (2). — P. 101-104.
13. Makita N., Sato J., Rondard P., Fukamachi H., Yuasa Y., Aldred M.A. et al. Human G (salpha) mutant causes pseudohypoparathyroidism type Ia/neonatal diarrhea, potential cell-specific role of the palmitoylation cycle // Proc. Natl. Acad. Sci USA. — 2007. — Vol. 104. — P. 424-429.
14. Mantovani G., Ferrante E., Giavoli C., Linglart A., Cappa M., Cisternino M. et al. Recombinant human GH replacement therapy in children with pseudohypoparathyroidism type 1a: first study on the effect on growth // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2010. — Vol. 95. — P. 5011-5017.
15. Mantovani G., Elli F.M., Spada A. GNAS epigenetic defects and pseudohypoparathyroidism: time for a new classification? // Horm. Metab. Res. — 2012. — Vol. 44. — P. 716-723.
16. Mannava M., Masood A., Devi A.K. A case report of a 14 year old male with pseudohypoparathyroidism associated with multiple hormonal resistance // Indian J. Clin. Biochem. — 2015 Jan. — Vol. 30 (1). — P. 113-116.
17. Lemos M.C., Thakker R.V. GNAS mutations in pseudohypoparathyroidism type 1a and related disorders // Hum. Mutat. — 2015. — Vol. 36. — P. 11-19.
18. Sengupta S.I., Ravindran R.D., Kannusamy V., Tamrakar V. Двусторонний одновременный отек диска и катаракта, связанная с наследственной остеодистрофией Олбрайта // Ближневосточный офтальмологичный журн. — 2012. — Vol. 19 (1). — P. 166-168.
19. Sengupta S., Ravindran R.D., Kannusamy V., Tamrakar V., Mantovani G., et al. GNAS epigenetic defects and pseudohypoparathyroidism: time for a new classification? // Horm. Metab. Res. — 2012. — Vol. 44. — P. 716-723.
20. Mantovani G.J. Pseudohypoparathyroidism: diagnosis and treatment // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2011 Oct. — Vol. 96 (10). — P. 3020-3030.
21. Щербак Ю.О. Спадкова остеодистрофія Олбрайта (псевдогіпопаратиреоз, тип Ia): клінічний випадок // Укр. журн. дит. ендокринології. — 2012. — № 1. — С. 88-91.
22. Roizen J.D., Danzig J., Groleau V., McCormack S., Casella A., Harrington J. et al. Resting energy expenditure is decreased in pseudohypoparathyroidism type І A // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2016. — Vol. 101. — P. 880-888.
23. Lopes M.P., Kliemann B.S., Bini I.B., Kulchetscki R., Borsani V., Savi L., Borba V.Z., Moreira C.A. Hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism: etiology, laboratory features and complications // Arch. Endocrinol. Metab. — 2016 Nov. — Dec. — Vol. 60 (6). — P. 532-536.__
24. Mantovani G., de Sanctis L., Barbieri A.M., Elli F.M., Bollati V., Vaira V., et al. Pseudohypoparathyroidism and GNAS epigenetic defects: clinical evaluation of albright hereditary osteodystrophy and molecular analysis in 40 patients // J. Clin. Endocrinol. Metabol. — 2011 Oct. — Vol. 96 (10). — P. 651-658.
25. Liskina A.S., Kudrjashova E.K., Nikitina I.L. Rare but not forgotten syndrome: Osteodystrophies Albright type A // Translational Medicine. — 2015. — Vol. 2 (3). — P. 98-102.
26. Clarke B.L., Brown E.M., Collins M.T., Jьppner H., Lakatos P., Levine M.A. et al. Epidemiology and diagnosis of hypoparathyroidism // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2016 Jun. — Vol. 101 (6). — P. 2284-2299.
27. Marx S.J., Hershman J.M. & Aurbach G.D. Thyroid dysfunction in pseudohypoparathyroidism // J. Clin. Endocrinol. Metabol. — 1971. — Vol. 33. — P. 822-828.
28. Vlaeminck-Guillem V., D’herbomez M., Pigny P., Fayard A., Bauters C., Decoulx M. & Wemeau J.L. Pseudohypoparathyroidism Ia and hypercalcitoninemia // J. Clin. Endocrinol. Metabol. — 2001. — Vol. 86. — P. 3091-3096.
29. Balavoine A.S., Ladsous M., Velayoudom F.L., Vlaeminck V., Cardot-Bauters C., d’Herbomez M., Wemeau J.L. Hypothyroidism in patients with pseudohypoparathyroidism type Ia: clinical evidence of resistance to TSH and TRH // Eur. J. Endocrinol. — 2008 Oct. — Vol. 159 (4). — P. 431-437.
30. Brutsaert E.F., Gersten A.J., Tassler A.B., Surks M.I. Medullary thyroid cancer with undetectable serum calcitonin // J. Clin. Endocrinol. Metabol. — 2015 Feb. — Vol. 100 (2). — P. 337-341.
31. Plagge A., Kelsey G., Germain-Lee E.L. Physiological functions of the imprinted Gnas locus and its protein variants Gбs and XLбs in human and mouse // J. Endocrinol. — 2008 Feb. — Vol. 196. — P. 193-214.
32. Richard N., Abigail G., Coudray N., Kottler M.L. Epigenetics and pseudohypoparathyroidism. Pathol. Biol. — 2010 Oct. — Vol. 58 (5). — P. 367-371.
33. Suh S.M., Kooh S.W., Chan A.M. Pseudohypoparathyroidism: No improvement following total thyroidectomy // J. Clin. Endocr. — 1969. — Vol. 29. — P. 429.
34. Kayemba-Kay’s S., Tripon C., Heron A., Hindmarsh P. Pseudohypoparathyroidism type 1A-subclinical hypothyroidism and rapid weight gain as early clinical signs: a clinical review of 10 cases // J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol. — 2016. — Vol. 8(4). — P. 432-438.
2. Мокрышева Н.Г., Еремкина А.К., Ковалева Е.В. Гипопаратиреоз: современный взгляд на проблему // Альманах клинической медицины. — 2016. — № 44 (4). — С. 477-492.
3. Мокрышева Н.Г. Первичный гиперпаратиреоз. Эпидемиология, клиника, современные принципы диагностики и лечения. Дис. докт. мед. наук. — Москва, 2011. — 253 с.
4. Bae Y.J., Schaab M., Kratzsch J. Calcitonin as biomarker for the medullary thyroid carcinoma // Recent Results Cancer Res. — 2015. — Vol. 204. — Р. 117-137.
5. Vainas I., Marthopoulos A., Chrisoulidou A., Raptou K., Tziomalos K., Pazaitou-Panayiotou K. Calcitonin stimulation tests for the early diagnosis and follow-up of patients with C cell disease: a descriptive analysis // Hippokratia. — 2013 Jul. — Sep. — Vol. 17 (3). — P. 246-251.
6. Rosario P.W., Calsolari M.R. Usefulness of serum calcitonin in patients without a suspicious history of medullary thyroid carcinoma and with thyroid nodules without an indication for fine-needle aspiration or with benign cytology // Metab. Res. — 2016 Jun. — Vol. 48 (6). — P. 372-376.
7. Albright F., Burnett C.H., Smith P.H., Parson W. Pseudohypoparathyroidis. An example of seabright-Bantam syndrome // Endocrinology. — 1942. — Vol. 30. — Р. 922-932.
8. Hypoparathyroidism. Eds: Maria Luisa Brandi, Edward Meigs Brown. — 2015. — P. 355-362.
9. Nakamura Y., Matsumoto N., Nmakoshi A., Kawamura N., Seino Y., Kasuga M. et al. Prevalence of idiopatic hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism in Japan // Epidemiol. — 2000 Jan. — Vol. 10 (1). — P. 29-33.
10. Levine M.A. An update on the clinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism // Curr. Opin. Endocrinol. Diabetes Obes. — 2012 Dec. — Vol. 19 (6). — P. 443-451.
11. Albrigt F., Forbers A.P., Henneman P.H. Pseudo-pseudohypoparathyroidism // Trans Assoc. Am. Physicians. — 1952. — Vol. 65. — P. 337-350.
12. Mantovani G., Elli F.M. Pseudohypoparathyroidism type Ib in 2015 // Ann. Endocrinol. (Paris). — 2015 May. — Vol. 76 (2). — P. 101-104.
13. Makita N., Sato J., Rondard P., Fukamachi H., Yuasa Y., Aldred M.A. et al. Human G (salpha) mutant causes pseudohypoparathyroidism type Ia/neonatal diarrhea, potential cell-specific role of the palmitoylation cycle // Proc. Natl. Acad. Sci USA. — 2007. — Vol. 104. — P. 424-429.
14. Mantovani G., Ferrante E., Giavoli C., Linglart A., Cappa M., Cisternino M. et al. Recombinant human GH replacement therapy in children with pseudohypoparathyroidism type 1a: first study on the effect on growth // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2010. — Vol. 95. — P. 5011-5017.
15. Mantovani G., Elli F.M., Spada A. GNAS epigenetic defects and pseudohypoparathyroidism: time for a new classification? // Horm. Metab. Res. — 2012. — Vol. 44. — P. 716-723.
16. Mannava M., Masood A., Devi A.K. A case report of a 14 year old male with pseudohypoparathyroidism associated with multiple hormonal resistance // Indian J. Clin. Biochem. — 2015 Jan. — Vol. 30 (1). — P. 113-116.
17. Lemos M.C., Thakker R.V. GNAS mutations in pseudohypoparathyroidism type 1a and related disorders // Hum. Mutat. — 2015. — Vol. 36. — P. 11-19.
18. Sengupta S.I., Ravindran R.D., Kannusamy V., Tamrakar V. Двусторонний одновременный отек диска и катаракта, связанная с наследственной остеодистрофией Олбрайта // Ближневосточный офтальмологичный журн. — 2012. — Vol. 19 (1). — P. 166-168.
19. Sengupta S., Ravindran R.D., Kannusamy V., Tamrakar V., Mantovani G., et al. GNAS epigenetic defects and pseudohypoparathyroidism: time for a new classification? // Horm. Metab. Res. — 2012. — Vol. 44. — P. 716-723.
20. Mantovani G.J. Pseudohypoparathyroidism: diagnosis and treatment // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2011 Oct. — Vol. 96 (10). — P. 3020-3030.
21. Щербак Ю.О. Спадкова остеодистрофія Олбрайта (псевдогіпопаратиреоз, тип Ia): клінічний випадок // Укр. журн. дит. ендокринології. — 2012. — № 1. — С. 88-91.
22. Roizen J.D., Danzig J., Groleau V., McCormack S., Casella A., Harrington J. et al. Resting energy expenditure is decreased in pseudohypoparathyroidism type І A // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2016. — Vol. 101. — P. 880-888.
23. Lopes M.P., Kliemann B.S., Bini I.B., Kulchetscki R., Borsani V., Savi L., Borba V.Z., Moreira C.A. Hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism: etiology, laboratory features and complications // Arch. Endocrinol. Metab. — 2016 Nov. — Dec. — Vol. 60 (6). — P. 532-536.__
24. Mantovani G., de Sanctis L., Barbieri A.M., Elli F.M., Bollati V., Vaira V., et al. Pseudohypoparathyroidism and GNAS epigenetic defects: clinical evaluation of albright hereditary osteodystrophy and molecular analysis in 40 patients // J. Clin. Endocrinol. Metabol. — 2011 Oct. — Vol. 96 (10). — P. 651-658.
25. Liskina A.S., Kudrjashova E.K., Nikitina I.L. Rare but not forgotten syndrome: Osteodystrophies Albright type A // Translational Medicine. — 2015. — Vol. 2 (3). — P. 98-102.
26. Clarke B.L., Brown E.M., Collins M.T., Jьppner H., Lakatos P., Levine M.A. et al. Epidemiology and diagnosis of hypoparathyroidism // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2016 Jun. — Vol. 101 (6). — P. 2284-2299.
27. Marx S.J., Hershman J.M. & Aurbach G.D. Thyroid dysfunction in pseudohypoparathyroidism // J. Clin. Endocrinol. Metabol. — 1971. — Vol. 33. — P. 822-828.
28. Vlaeminck-Guillem V., D’herbomez M., Pigny P., Fayard A., Bauters C., Decoulx M. & Wemeau J.L. Pseudohypoparathyroidism Ia and hypercalcitoninemia // J. Clin. Endocrinol. Metabol. — 2001. — Vol. 86. — P. 3091-3096.
29. Balavoine A.S., Ladsous M., Velayoudom F.L., Vlaeminck V., Cardot-Bauters C., d’Herbomez M., Wemeau J.L. Hypothyroidism in patients with pseudohypoparathyroidism type Ia: clinical evidence of resistance to TSH and TRH // Eur. J. Endocrinol. — 2008 Oct. — Vol. 159 (4). — P. 431-437.
30. Brutsaert E.F., Gersten A.J., Tassler A.B., Surks M.I. Medullary thyroid cancer with undetectable serum calcitonin // J. Clin. Endocrinol. Metabol. — 2015 Feb. — Vol. 100 (2). — P. 337-341.
31. Plagge A., Kelsey G., Germain-Lee E.L. Physiological functions of the imprinted Gnas locus and its protein variants Gбs and XLбs in human and mouse // J. Endocrinol. — 2008 Feb. — Vol. 196. — P. 193-214.
32. Richard N., Abigail G., Coudray N., Kottler M.L. Epigenetics and pseudohypoparathyroidism. Pathol. Biol. — 2010 Oct. — Vol. 58 (5). — P. 367-371.
33. Suh S.M., Kooh S.W., Chan A.M. Pseudohypoparathyroidism: No improvement following total thyroidectomy // J. Clin. Endocr. — 1969. — Vol. 29. — P. 429.
34. Kayemba-Kay’s S., Tripon C., Heron A., Hindmarsh P. Pseudohypoparathyroidism type 1A-subclinical hypothyroidism and rapid weight gain as early clinical signs: a clinical review of 10 cases // J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol. — 2016. — Vol. 8(4). — P. 432-438.
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Завантаження
Дані завантаження ще не доступні.