Плацентарний мозаїцизм: повна дискордантність плаценти і плода (клінічний випадок)
pdf

Ключові слова

плацентарний мозаїцизм, вроджені вади, НІПТ, каріотипування, хромосомний мікроматричний аналіз, планування вагітності.

Як цитувати

Mykytenko, D., Mykytenko, N., Sadovska, M., Tomiak, M., & Fesai, O. (2022). Плацентарний мозаїцизм: повна дискордантність плаценти і плода (клінічний випадок). Практикуючий лікар, (1), 70-73. Retrieved із https://plr.com.ua/index.php/journal/article/view/700

Анотація

Мета. Описати діагностичний алгоритм клінічного випадку повної дискордантності плаценти і плода, виявленої пренатально. Матеріал і методи дослідження. Неінвазивне тестування хромосомних аномалій плода по крові вагітної (НІПТ), каріотипування, хромосомний мікроматричний аналіз (aCGH+SNP), повноекзомне секвенування (WES NGS). Результати. Виявлено повну фетоплацентарну дискордантність у вигляді трисомії хромосоми 16 (плацента) та фрагментарної однобатьківської дисомії за хромосомою 16 (плід) і носійство мутації в гені синдрому Корнелії де Ланге з невстановленою клінічною значущістю. Розроблено алгоритм планування подальшої вагітності, спрямований на мінімізацію повторних генетичних ризиків. Висновок. При підозрі на плацентарний мозаїцизм оптимальною тактикою є проведення амніоцентезу та плацентоцентезу одночасно з повним генетичним обстеженням отриманого матеріалу.

pdf

Посилання

1. Grati FR. Chromosomal Mosaicism in Human Feto-Placental Development: Implications for Prenatal Diagnosis / FR Grati. J Clin Med. 2014.3(3):809-837.
2. Kalousek DK. Chromosomal mosaicism confined to the placenta in human conceptions / DK Kalousek, FJ Dill. Science. 1983. 221(4611):665-667.
3. McKinlay Gardner RJ. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling / RJ McKinlay Gardner, DJ Amor. Oxford Monographs on Medical Genetics. 5th Edition Oxford. New York: Oxford University Press, 2018:728.
4. Placental mosaicism: a new look at an old problem in the era of NIPT and PGT-A. [Електронний ресурс] / D Mykytenko, О Fesay, O Ryabenko, V Zukin. Ob&Gyn Ultrasound and fetal medicine. 2020;2. — Режим доступу: https://extempore.info/component/content/article/9-joornal/2054-ua-platsentarnyi-mozaitsyzm-novyi-pohliad-na-staru-problemu-u-epokhu-nipt-ta-pgt-a-2.html?Itemid=357
5. Novel parent-of-origin-specific differentially methylated loci on chromosome 16 / KV Schulze, P Szafranski, H Lesmana et al. Clin Epigenetics. 2019;11(1):60:1-10.
6. Toutain J. Confined placental mosaicism revisited: Impact on pregnancy characteristics and outcome / J Toutain, D Goutte-Gattat, J Horovitz, R Saura. PLoS One. 2018;13(4):1-11.
7. Warburton D. Mosaic autosomal trisomy in cultures from spontaneous abortions / D Warburton, CY Yu, J Kline, Z Stein. Am J Hum Genet. 1978;30(6):609-617.
8. Yingjun X. Chromosomal uniparental disomy 16 and fetal intrauterine growth restriction / X Yingjun, H Zhiyang, L Linhua et al. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2017;9:1-7.

Завантаження

Дані завантаження ще не доступні.