Анотація
У статті подано проблему спадкових дисплазій сполучної тканини з позиції лікаря-кардіолога. Наведено основні проблеми діагностики спадкових дисплазій, клінічні синдроми і гени, які відповідають за їх виникнення. Подано ураження аорти у хворих на спадкові дисплазії сполучної тканини, представлено класифікацію аневризми та розшарування аорти в цих хворих. Обґрунтовано доцільність призначення генетичного тестування в пацієнтів і членів їхніх родин при спадкових дисплазіях сполучної тканини
Посилання
Бенца ТМ. Дисплазія сполучної тканини: особливості клінічних проявів, діагностики та лікування / ТМ Бенца. Ліки України. 2021;7:28-31.
Жураєв РК. Розшарування аневризми аорти: визначення, етіологія, патоморфологія, класифікація, клініка, діагностика та лікування. Серце і судини. 2012;3:102-107.
Harris SL, Lindsay ME. Role of Clinical Genetic Testing in the Management of Aortopathies. Curr Cardiol Rep. 2021 Jan 21;23(2):10. doi: 10.1007/s11886-020-01435-6. PMID: 33475873.
National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Care Services; Committee on Selected Heritable Disorders of Connective Tissue and Disability. Selected Heritable Disorders of Connective Tissue and Disability. Wedge RA, Cartaxo T, Spicer CM, Volberding PA, editors. Washington (DC): National Academies Press (US); 2022 Jul 8. PMID: 36223440.
Odofin X, Houbby N, Hagana A, Nasser I, Ahmed A, Harky A. Thoracic aortic aneurysms in patients with heritable connective tissue disease. J Card Surg. 2021 Mar;36(3):1083-1090. doi: 10.1111/jocs.15340. Epub 2021 Jan 21. PMID: 33476431.
Steinle J, Hossain WA, Veatch OJ, Strom SP, Butler MG. Next-generation sequencing and analysis of consecutive patients referred for connective tissue disorders. Am J Med Genet A. 2022 Oct;188(10):3016-3023. doi: 10.1002/ajmg.a.62905. Epub 2022 Jul 29. PMID: 35903967; PMCID: PMC9484002.
Wheeler JB, Ikonomidis JS, Jones JA. Connective Tissue Disorders and Cardiovascular Complications: The Indomitable Role of Transforming Growth Factor-β Signaling. Adv Exp Med Biol. 2021;1348:161-184.
Veatch OJ, Steinle J, Hossain WA, Butler MG. Clinical genetics evaluation and testing of connective tissue disorders: a cross-sectional study. BMC Med Genomics. 2022 Aug 2;15(1):169. doi: 10.1186/s12920-022-01321-w. PMID: 35918752; PMCID: PMC9344629.