Орфанні захворювання: проблемні питання гіпосоматотропізму в дорослому віці

Анотація

Орфанні захворювання — група рідкісних вроджених або набутих захворювань, які характеризуються важким, прогресуючим і хронічним перебігом, що призводить до формування дегенеративних змін в організмі, зниження якості та скорочення тривалості життя хворих. В Україні проблема орфанних хвороб та їх соціальна підтримка визнана на державному рівні лише 15 квітня 2014 р. із прийняттям Закону України № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань». На сьогодні у світі зафіксовано до 8 тисяч рідкісних захворювань, з яких лише 302 нозології офіційно затвердили в Україні та регламентуються відповідними наказами МОЗ. Нині в Україні існує проблема щодо лікування орфанних захворювань через відсутність Національного реєстру. Одним із захворювань, яке входить до зареєстрованого переліку орфанних захворювань та потребує ендокринологічної допомоги, є соматотропна недостатність. Соматотропна недостатність – гетерогенна група захворювань, основним клінічним проявом яких є патологічна затримка росту, зумовлена порушенням секреції або дії соматотропного гормону. Мета. Проаналізувати загальну захворюваність на соматотропну недостатність серед дитячого населення м. Вінниці та Вінницької області, а також стан надання допомоги. Матеріали та методи. База реєстру хворих на соматотропну недостатність КНП «Вінницького обласного клінічного високоспеціалізованого ендокринологічного центру Вінницької обласної ради», амбулаторні картки пацієнтів. Результати. Згідно з реєстром, кількість зареєстрованих хворих віком від 4 до 18 років, які мають гіпосоматотропізм, становить 66 осіб, серед яких переважають чоловіки (58%). Найбільшу кількість серед цих хворих становлять діти молодшого шкільного віку (45,4%). Відносно верифікації діагнозу із соматотропною недостатністю найчастіше трапляється гіпофізарний нанізм (57,6%). Висновки. Соматотропний гормон — білковий гормон аденогіпофіза, який містить 191 амінокислотний залишок та синтезується спеціальними ацидофільними соматотрофними клітинами. Основною біологічною дією соматотропного гормону в дитячому віці є забезпечення зросту. Зростання — це складний процес: обмін речовин, вплив на складові зон росту, взаємовплив на функцію внутрішніх органів. Виникає питання щодо контролю над процесами впливу відсутності соматотропного гормону на функцію серцево-судинної, м’язової та опорно-рухової систем у пацієнтів старшого віку без замісної терапії. Організаційні питання реєстру, забезпечення хворих замісною терапією в дорослому віці, контроль над супутніми станами й ускладненнями є актуальними і потребують вирішення даної проблеми.